Donor sperme s genetskom mutacijom dobio 197 djece: Neka su umrla, stotine žive s visokim rizikom od raka

Velika međunarodna istraga otkrila je da je anonimni donor sperme, koji je nesvjesno nosio izuzetno opasnu genetsku mutaciju povezanu s visokim rizikom od raka, postao biološki otac najmanje 197 djece širom Evrope. Riječ je o jednom od najozbiljnijih slučajeva u historiji evropske asistirane reprodukcije, s potencijalno dugoročnim zdravstvenim, etičkim i pravnim posljedicama.

Prema dostupnim podacima, neka od djece su već preminula, dok se kod drugih već pojavio jedan ili više oblika karcinoma. Stručnjaci upozoravaju da samo manji broj djece koja nose ovu mutaciju može očekivati život bez malignih bolesti.

Istragu je provelo 14 javnih servisa, uključujući BBC, u okviru Istraživačke mreže Evropske radiodifuzne unije (EBU), koristeći dokumente, pristup informacijama, kao i razgovore s ljekarima, regulatorima i porodicama pogođene djece.

Kako je sve počelo: Anonimni donor i 17 godina korištenja sperme

Sperma je potekla od anonimnog muškarca koji je, kao student u Danskoj, počeo donirati spermu još 2005. godine, za što je bio finansijski kompenziran. Njegova sperma se potom koristila tokom gotovo 17 godina, a distribuirana je preko European Sperm Bank, jedne od najvećih evropskih banaka sperme.

Donor je, kako navode iz banke sperme, bio zdrav, te je prošao sve standardne medicinske i genetske preglede koji su tada bili obavezni. Međutim, ono što testiranja nisu mogla otkriti jeste činjenica da je tokom razvoja u maternici kod donora došlo do spontane genetske mutacije.

Mutacija je zahvatila gen TP53, ključni gen zadužen za sprečavanje da ćelije u tijelu postanu kancerogene. I dok većina ćelija u donorovom tijelu ne nosi ovu mutaciju, procjenjuje se da do 20 posto njegove sperme sadrži oštećeni TP53 gen.

Za djecu začetu tom spermom, posljedice su daleko ozbiljnije: ako dijete naslijedi mutirani gen, on se nalazi u svakoj ćeliji njihovog tijela.

Rijetka i opasna dijagnoza: Li-Fraumeni sindrom

Ova genetska anomalija poznata je kao Li-Fraumeni sindrom, izuzetno rijedak, ali vrlo agresivan nasljedni poremećaj. Osobe s ovim sindromom imaju i do 90 posto rizika da razviju neki oblik raka tokom života, često već u djetinjstvu. U kasnijem životu naročito je čest rak dojke kod žena, ali i tumori mozga, kostiju, nadbubrežnih žlijezda i mekih tkiva.

Profesorica Clare Turnbull, genetičarka za rak s londonskog Instituta za istraživanje raka, kaže da je riječ o dijagnozi koja duboko mijenja život cijele porodice. “To je strašna dijagnoza. Porodice žive s trajnim osjećajem prijetnje. Potreban je doživotni medicinski nadzor, a psihološki teret je ogroman”, ističe Turnbull.

Djeca s ovim sindromom moraju prolaziti godišnje MR preglede cijelog tijela i mozga, redovne ultrazvuke abdomena, dok se mnoge žene preventivno odlučuju na uklanjanje dojki kako bi smanjile rizik od raka.

Već potvrđeni smrtni slučajevi

Zabrinutost je prvi put javno izražena ove godine na kongresu Evropskog društva za ljudsku genetiku, gdje su ljekari prijavili da je od tada poznatih 67 djece začetih spermom ovog donora, 23 nosilo opasnu mutaciju, a deset je već oboljelo od raka.

Daljnjom istragom došlo se do znatno alarmantnijih brojki: najmanje 197 djece rođeno je uz pomoć sperme ovog donora, i to u 14 evropskih zemalja, preko 67 klinika za plodnost. Tačan broj djece koja nose mutaciju još nije poznat, jer podaci iz svih zemalja nisu dostupni.

Francuska onkogenetičarka Edwige Kasper upozorava da su posljedice već tragične: “Neka djeca su već razvila dva različita karcinoma, a neka su preminula u veoma ranoj dobi”, kazala je.

Život u sjeni dijagnoze: Svjedočanstvo majke iz Francuske

Céline (ime promijenjeno) je samohrana majka iz Francuske. Njena kćerka, danas tinejdžerka, začeta je prije 14 godina spermom ovog donora. Sve se promijenilo kada je primila poziv iz klinike u Belgiji gdje je obavila fertilitetno liječenje. “Rekli su mi da svoju kćerku hitno testiram”, prisjeća se.

Testovi su potvrdili najgore. Iako kaže da nema lične zamjerke prema donoru, smatra da sistem nije smio dozvoliti ovakav rizik. “Rak je sada stalna sjena nad našim životom. Ne znamo kada, koji ili koliko puta će se pojaviti”, kaže ona.

Pravna praznina: Koliko djece može imati jedan donor?

Jedan od najvećih problema koje je ovaj slučaj ogolio jeste nepostojanje međunarodnog zakona koji bi ograničio koliko se puta sperma jednog donora može koristiti globalno.

Dok UK dozvoljava najviše 10 porodica po donoru, Belgija ograničava taj broj na šest. U ovom slučaju, samo u Belgiji su 38 žena rodile 53 djece istog donora.

European Sperm Bank priznaje da su nacionalna ograničenja u nekim zemljama “nažalost prekršena”, te tvrdi da je donor odmah trajno uklonjen iz sistema kada je mutacija otkrivena.

“Ne može se testirati baš sve”

Profesor Allan Pacey, bivši direktor Sheffield Sperm Banke, ističe da je potpuna sigurnost nemoguća. “Već sada odbijamo 98 posto potencijalnih donora. Ako kriterije dodatno pooštrimo, nećemo imati donore uopšte”, upozorava.

Ipak, ovaj slučaj, zajedno s prethodnim primjerom donora koji je dobio više od 550 djece, ponovo je pokrenuo pitanje strožih ograničenja i veće transparentnosti.

federalna.ba/BBC